Une équipe de recherche dirigée par l’université de Stanford a établi un nouveau record mondial, enregistré par le livre Guinness des records, pour la technique de séquençage de l’ADN la plus rapide. Comment ? En utilisant l’intelligence artificielle pour accélérer la vitesse du flux de travail. Ce projet de recherche novateur a été élaboré en collaboration avec Nvidia, Oxford Nanopore Technologies, Google, le Baylor College of Medicine et l’Université de Californie, et a permis de repousser les frontières de la génétique en réalisant un séquençage d’ADN en seulement cinq heures et deux minutes.
L’étude, publiée dans The New England Journal of Medicine, consistait à accélérer chaque étape du séquençage du génome en s’appuyant sur de nouvelles technologies. Il s’agissait notamment d’utiliser le séquençage nanopore sur les Flow Cells PromethION d’Oxford Nanopore pour générer plus de 100 gigabases de données par heure, et les GPU Nvidia sur Google Cloud pour accélérer les processus d’appel de base et d’appel de variante. « Nous avons dû repenser et réorganiser complètement nos pipelines de données et nos systèmes de stockage », indiquent les chercheurs à l’origine de cette percée scientifique majeure.
Ces derniers se sont également appuyés sur le cadre d’applications de génomique computationnelle Nvidia Clara Parabricks pour accélérer le diagnostic du génome. « C’était juste l’un de ces moments étonnants où les bonnes personnes se sont soudainement réunies pour réaliser quelque chose d’incroyable », font-ils savoir. « J’ai vraiment eu l’impression que nous approchions d’une nouvelle frontière », relève Euan Ashley, professeur de médecine, de génétique et de science des données biomédicales à Stanford, en charge du projet.
De nouvelles percées à venir ?
Pour l’étude, l’équipe a testé la technique de séquençage accéléré du génome sur des patients non diagnostiqués dans les unités de soins intensifs des hôpitaux de Stanford. Au total, 12 patients se sont inscrits et ont vu leur génome séquencé. Sur ce total, cinq patients ont reçu un retour rapide sur leur diagnostic génétique. Dans l’un des cas, cela n’a pris que cinq heures et deux minutes.
Les chercheurs pensent que la réduction du temps de séquençage de l’ADN permettrait aux cliniciens de diagnostiquer les patients et de leur fournir des traitements adaptés plus rapidement. Le précédent record mondial Guinness pour le séquençage de l’ADN était de 14 heures, détenu par le Rady Children’s Institute. L’équipe cherche maintenant à réduire encore ce temps, estimant qu’il pourrait être divisé de nouveau par deux.
« Je pense que nous pouvons encore le réduire de moitié », fait valoir Euan Ashley. « Si nous y parvenons, nous parlons d’être en mesure d’obtenir une réponse avant la fin de la visite d’un service hospitalier. C’est un saut spectaculaire. »
Source : zdnet
